目前新生兒篩檢的11項疾病:

 

1.尿症(Phenylketonuria;PKU)

2.先天性甲狀腺低能症(Congenital Hypothyroidism;CHT)

3.高胱胺酸尿症(Homocystinuria)

4.半乳糖血症(Galactosemia;GAL)

5.葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症

(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency;G6PD Deficiency)

6.先天性腎上腺增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia;CAH)

7.楓漿尿症(Maple Syrup Urine Disease;MSUD)

8.中鏈醯輔A氫氫酵素缺乏症(Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency;MCAD)

9.戊二酸血症第一型(Glutaric Acidemia Type I;GAI)

10.異戊酸血症(Isovaleric Acidemia;IVA)

11.甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia;MMA)

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